Учёные некое время назад получили наикрупнейшее в истории психиатрии пожертвование в сумме $650 миллионов (около 23 млрд рублей) на тщательное исследование схожих расстройств. Средства были переданы Центру психиатрических исследований при институте Броада в Кембридже филантропом Тедом Стэнли (Ted Stanley). По словам директора Центра Стивена Хаймана (Steven Hyman), это дозволит выполнить длительные проекты, связанные с интеллектуальными рисками.
Пожертвование поможет профинансировать генетические исследования, также исследования в области био путей, участвующих в формировании критерий, которые в итоге приводят к шизофрении, аутизму и биполярному расстройству. В процессе научно-исследовательских работ будут проведены клеточные моделирования, опыты с ролью животных, также будут рассмотрены хим вещества, которые в дальнейшем могут быть включены в лекарства.
Над крайней научной работой трудились наиболее 80 учреждений и сотки исследователей, которые исследовали информацию по наиболее чем 150 тыщам человек, из которых 36989 мучались шизофренией.
Этот большой объём подборки дозволил найти 108 генетических регионов (локусов), в каких последовательность ДНК у людей с шизофренией различается от последовательности здорового человека. Может быть, это открытие шаг к удачному исцелению психологических болезней при помощи геномики.
Почти все конфигурации довольно всераспространены и встречаются в ДНК большинства людей. Но те, кто мучаются шизофренией, имеют огромную совокупа конфигураций. Каждое из их вносит свою долю в общий риск развития этого заболевания. Конкретно для этого нужно было изучить достаточное количество образцов.
Большой размер подборки также дозволил исследователям создать метод, который посодействовал вычислить так именуемый «показатель риска»: вклад, который каждый изменённый локус вносит в развитие шизофрении. Эти данные в конечном счёте могут быть применены для прогнозирования развития заболевания либо же для диагностики шизофрении в случае, ежели есть какие-либо сомнения.
«Из 108 локусов 83 не были определены в процессе предшествующей научной работы. Почти все из их находились в пределах либо же поблизости генов, подозреваемых в формировании психологических расстройств, - ведает Майкл О'Донован (Michael O'Donovan), психиатр из Кардиффского института, возглавивший исследование. - Какой-то из них ген, кодирующий дофаминовый сенсор DRD2. Что умопомрачительно, он является мишенью всех препаратов для исцеления шизофрении, но никогда не воспринимался в качестве фактора риска. Локусы также включают гены, кодирующие несколько белков, участвующих в передачи электрических сигналов меж нейронами и в разработке связей меж клеточками мозга».
Некие локусы, связанные с шизофренией, кодируют белки, участвующие в работе иммунной системы, которая уже издавна пополнила собой перечень «подозреваемых», вызывающих расстройство. Хотя значение иммунитета в формировании заболевания до этого времени до конца не выяснено.
В последующем году учёные планируют удвоить размер подборки людей с диагностированной шизофренией, что, может быть, поможет учёным разрешить этот вопросец. Исследовательская группа также изучает и остальные заболевания. К примеру, согласно научной статье, размещенной в издании Nature Genetics, аутизм на 52% определяется генетикой и только на 2,6% мутациями, которые происходят спонтанно, а не передаются по наследству. Для этого учёные разглядели геномы 466 человек с аутизмом и 2500 здоровых людей.
В дальнейшем исследователи планируют изучить такие расстройства, как нервная анорексия и обсессивно-компульсивное расстройство, также расширить набор данных, включив в их ДНК людей со всего мира. Сегоднящая подборка из практически 200 тыщ образцов представлена в основном людьми североевропейского происхождения.